یک آزمایش ژنتیکی گسترده برای نجات جان یک کودک!
این کودک در دوران نوزادی،تقریباً دو بار به خطر جانی افتاد؛ او دست کم دو بار با مشکلات جدی روبرو شد که تقریباً به زندگی اش پایان می‌داد. یک بار به دلیل خونریزی شدید در مغزش، او به جراحی اضطراری نیاز داشت تا جان خود را نجات دهد.
در آن زمان، هیچ کس نمی‌دانست که دقیقاً چه مشکلی باعث این مشکلات جدی در براین بوده است. اما پس از انجام آزمایشی که نقشه کامل ژنتیکی او را مورد بررسی قرار داد، به نتیجه‌ای شگفت‌آور رسیدند. در این آزمایش، یک اختلال نادر خونریزی‌ازدی به نام “کمبود فاکتور سیزدهم” کشف شد. این تشخیص زودهنگام، زندگی برای براین را نجات داد.
پدر براین، مایک شولت، با اشاره به این ماجرا گفت: “وقتی واقعاً نمی‌دانید با چه مشکلی دست و پنجه نرم می‌کنید، این احساس بسیار ناامیدکننده است. اما اطلاعاتی که از تحقیقات گسترده و پراکنده به دست آمد، واقعاً به ما کمک کرد تا به سرعت به جزئیات این موضوع پی ببریم و مراقبت‌های لازم که تقریباً فوری برای او ضروری بود، فراهم کنیم.”
براین، که در حال حاضر چهار سال دارد، در یک آزمایش ژنتیکی به عنوان بخشی از یک مطالعه بالینی، اقدام به انجام داد. نتایج این آزمایش اخیراً در مجله انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است. آزمایش‌های «کل ژنوم» به طور تقریبی دو برابر آزمایش‌های معمولی در کشف ناهنجاری‌های ژنتیکی که ممکن است منجر به بیماری در نوزادان شوند، به خوبی عمل میکنند. این مطالعه نشان می‌دهد که در مقایسه با آزمایش‌های رایج‌تر که به انواع خاصی از بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازند، 49 درصد از ناهنجاری‌ها با آزمایش‌های کل ژنوم شناسایی می‌شوند در حالی که این عدد برای آزمایش‌های معمولی 27 درصد است.
آزمایش‌های کل ژنوم قادر به حل مشکل انجام چندین آزمایش مستهدف بر روی نوزادان هستند، که ممکن است هنوز نتوانسته‌اند اختلال را شناسایی کنند. اما کارشناسان هشدار می‌دهند که برخی مسائل وجود دارد؛ به عنوان مثال، تفسیر نتایج این آزمایش‌ها توسط آزمایشگاه‌ها ممکن است متفاوت باشد. همچنین، آزمایش‌های کل ژنوم هزینه‌برتری دارند و در کمترین موارد تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند.
بعد از تولد برین، مادرش لیندسی به طور مشاهده‌پذیری متوجه شد که پوست او دارای رنگ خاکستری بوده و تنفسش دچار مشکلاتی شده است. خون در زیر پوست سرش جمع شده بود و این باعث ایجاد دو برآمدگی روی سر او شده بود.
پس از این حادثه، برین به بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان در مرکز پزشکی بیمارستان کودکان سینسیناتی منتقل شد. در اینجا، اقدام به تزریق خون و انجام آزمایش‌های مرتبط با مشکلات خونریزی مختلف نمودند. او به تدریج بهبود یافت و مجدداً به خانه برگشت. اما پس از حدود یک ماه، به دلیل خونریزی شدید در مغز، مجدداً به بیمارستان برگشت. یک دکتر حتی اخطار داد که او احتمالاً قادر به بقا نخواهد بود. در این موقعیت، یک کشیش همراه با خانواده برای او دعا کرد.
بعد از اجرای عمل جراحی، برین برای دو ماه در بخش NICU (بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان) بستری ماند. در این مدت، پزشکان در مواقع مختلف فکر می‌کردند که احتمالاً مشکل عروقی یا توده‌ای در کبد او وجود دارد.
لیندسی شولت به یاد می‌آورد: “همه چیز بسیار آشفته و نگران‌کننده بود، زیرا هیچ‌کس نمی‌توانست حتی تخمینی از اینکه چه اتفاقی می‌افتد، بدهد. فکر نمی‌کنم ما در آن زمان حتی خوابیده‌ایم. تصور کردن از نزدیک دوباره مرگ فرزندتان را تجربه کنید، یک خاطره است که به سادگی از ذهن شما پاک نمی‌شود.”
در این بین، خبر از یک آزمایش بالینی به نام “آزمایش ژنوم کامل” که شامل بیش از 400 نوزاد بستری در بیمارستان بود، به Schultes خانواده رسید. هر دو والدین و همچنین برین، در این آزمایش شرکت کردند. نتیجه این تست در کمتر از یک هفته مشخص شد: برین دچار اختلال خونریزی نادری بود که تخمین زده می‌شد تنها در هر 2 تا 3 میلیون تولد زنده رخ دهد. همچنین، او به یک وضعیت حساس دیگری دچار بود که باعث واکنش شدید به برخی داروهای بیهوشی می‌شد.
پزشکان تشخیص دادند که اگر از آزمایش‌های باریک‌تر استفاده می‌شد، احتمالاً تشخیص به تأخیر می‌افتاد یا حتی ممکن بود از دست برود.
دکتر جیل مارون، نویسنده این مطالعه و رئیس بخش اطفال در بیمارستان زنان و نوزادان در رود آیلند، توضیح می‌دهد: “بسیاری از نوزادان در این آزمایش انواع مختلف ژنتیکی داشتند که توسط آزمایش‌های باریک‌تر قابل شناسایی نبودند.”
دکتر پل کورشکا از شرکت GeneDx که در این مطالعه شرکت نداشته، می‌گوید: “دلیل این امر این است که آزمایش‌های هدفمند اغلب فقط 1700 ژن از کل 20000 ژن را پوشش می‌دهند. بنابراین آزمایش ژنوم کامل به وضوح چیزهای بیشتری را ثبت می‌کند.”
منبع:سی تی وی نیوز
لینک یک آزمایش ژنتیکی گسترده برای نجات جان یک کودک! در همخون
